第1330章 初步诊断为21-羟化酶缺失症 第(1/2)分页
字数: 加入书签
卓越拿着孩子的小手大拇指推了推三关,然后对汤主任说道:“这孩子有脱盐脱水的情况看不出来吗?下医嘱,给孩子加挂一瓶生理盐水,现在就挂了,葡萄糖和维生素等生理盐水挂完之后再接上!”
“好!”汤主任答应,连忙转身走了出去。www.shishuxuan.com
没过一会儿工夫,汤主任就带着一个名护士拿着一袋生理盐水走了进来。
等生理盐水挂好,卓越又说:“去办公室把床旁超声推过来,我给他做一个b超!另外,给孩子抽血检查血清17-ohp、雄烯二酮测定、睾酮、血清和尿皮质肾上腺类固醇谱、血浆醛固酮、hrp!”
护士连忙掏出圆珠笔记录下来,转身快步出去,她走路几乎都是用跑的。
病房这边,卓越看向汤主任:“这孩子之前做过哪些检查?病历呢?”
“在这里!”汤主任把病历夹递过去。
病历夹中不仅有孩子入院时的症状描述,做过哪些检查,检查报告单都在里面,医生都做过哪些治疗措施。
医院有一项非常明确的规定,如果查不出原因,是不能随便用药的,所以,直到目前为止,医生们也只是给孩子用了葡萄糖、维生素,以及一些氨基酸通过静脉通道输入小孩体内,以维持孩子正常的生理机能。
卓越接过病历夹看了起来,全身ct、腹部超声、肝肾功能、大小便、电解质等都做过了,除了电解质和血压不正常之外,似乎其他检查报道都在正常范围之内。
这婴儿的血压偏低,电解质中,低血钠、高血钾,低血糖、代谢性酸中毒,这应该是入院时做的检查。
急诊科和儿科这边只给予了葡萄糖和维生素输液,而没有加生理盐水补充电解质,所以这孩子有些脱盐,还有一些脱水的情况,脱水肯定是腹泻造成的。
没过一会儿,一个年轻医生推着床旁b超设备过来了,护士也拿来了采血的管子和针。
卓越让护士先采血。
这孩子太小了,还没满月,采血工作对于这个护士是一个极大的挑战,护士本身就是实习生,经验和心理素质都不如老护士,忙活半晌也没能采血成功。
汤主任只能去叫来一个工作了五年的老护士,这老护士的经验和心理素质的确不是实习生能比的,很快就采血成功。
等护士采血结束之后,卓越对护士说:“马上送去检验科,就照我说的,让他们以最快的速度出结果!”
“是,卓院长!”护士拿着采血管走了出去。
卓越亲自给婴儿做床旁超声检查,经过检查,小孩的心脏、肝脏、脾、胰腺、肾脏、输尿管等都没问题。
但是他在婴儿的肾上腺发现了问题,这婴儿的双侧肾上腺肥大。
“之前的b超是谁做的,双侧肾上腺肥大的问题都没有发现,干什么吃的?”卓越发了一通火,让病房内的易主任、汤主任和其他几个医生护士大气都不敢出。
让年轻医生把床旁超声设备推走,卓越又解开婴儿的尿不湿,检查了一下小雀雀和蛋蛋,其形状和大小明显要比正常婴儿发育得早。
“呼——”卓越长出一口气,站起来扭头对众人说:“现在考虑这孩子患的是21-羟化酶缺乏症”
不说婴儿的爸爸妈妈和奶奶,就是作为儿科主任的汤主任和妇产医主任都是一脸的懵逼。
“具体是不是21-羟化酶缺乏症,还要等抽血化验结果出来之后才能确诊!”
卓越继续说道:“这孩子的21-强化酶缺乏是缺盐型,一般在1——5周内发病,这孩子是刚出生地第4周,在发病期内!”
“这是有一个很罕见的疾病,我们黄种人的发病率为五万分之一,白种人的发病率为两万分之一,而爱斯基摩人的发病率最高,是五百分之一!”
“这究竟是一个什么病呢?它是一种先天性肾上腺皮质增生,所以b超会显示肾上腺肥大,因而体内缺乏21羟化酶,这个酶的缺乏又导致体内糖皮质和类固醇的减少,造成皮质醇或者醛固酮的减少,或者两者都减少!”wenxueзч.net
卓越指着婴儿说:“这孩子还算是幸运的,是个男孩,如果是女孩,得这个病会呈现男性化,今后要做手术才能保持女性的生理特征!”
“但是男孩得这话病虽然不如女孩那么麻烦,但也很烦恼,因为会早熟,身体发育会提前,骨垢线提前闭合,造成成年后身高不及正常人的身高,即使是经过治疗,也改变不了这种情况,不过治疗之后,情况要比不治疗好得多!”
“如果不治疗,或者中断治疗,容易发生睾·丸肾上腺残余细胞增生、垂体增生、肾上腺肿瘤和肾上腺皮质危象!”
“但是,也不能过度的治疗,过度治疗也有危害,会引起生长停滞、肥胖和骨质疏松等情况!”
卓越的介绍,让婴儿的父母和奶奶感觉天都黑了,这可怎